Síndrome de Marfan: La rara enfermedad detrás de los problemas de la vista y el dolor de espalda

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2022-01-14

01-14-22.- El Síndrome de Marfan es un padecimiento que puede pasar desapercibido durante algunos años, pero a largo plazo puede tener serias consecuencias en el corazón, los ojos y los huesos

Extremidades y dedos inusualmente largos, así como
problemas aórticos graves y miopía severa pueden ser signos del síndrome de
Marfan, una rara enfermedad que puede detectarse por problemas de visión y
dolor de espalda, aunque inicialmente suele pasar desapercibida.El Dr. Juan Bowen, <img src="https://redlatinastl.com/Recursos/imagenes-subidas/1870144094-sin1.jfif" style="width: 340px; float: left;" class="note-float-left">Profesor Asistente de Medicina,
Facultad de Medicina y Ciencias de la Clínica Mayo, explicó a El Diario que el
síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo, es decir, el tejido
que sostiene y sujeta los órganos y otras estructuras corporales. . Su causa
radica en una mutación del gen de una proteína llamada fibrilina 1.“Las personas con Marfan pueden sentirse bien, sin
ningún síntoma, pero la mayoría tiene problemas de visión y también dolor de
espalda y articulaciones. Los problemas aórticos y cardíacos no causan síntomas
al principio, pero pueden provocar emergencias vasculares como la disección
aórtica”, explica el Dr. Bowen. Una disección aórtica es un problema grave y
potencialmente mortal que ocurre cuando la aorta, la arteria más grande del
cuerpo, se desgarra.Es una condición con una prevalencia de una en 5,000
personas, pero muchos tienen Marfan sin saberlo y no han sido reconocidos, dice
el director de la Clínica Marfan y Aorta Torácica.¿Cómo sabes que es el síndrome de Marfan?

<div style="text-align: justify;">El diagnóstico de esta enfermedad se realiza cuando
existe previamente en la familia o cuando existen manifestaciones en el sistema
ocular, cardiovascular o esquelético. Adriana Rivera es una niña de 36 años que
tuvo la suerte de ser diagnosticada con Marfan a los seis meses de edad, cuando
fue examinada por un cardiólogo pediátrico.“Al vivir toda mi vida con esta enfermedad, he podido
conocerme como soy desde el principio. Hubiera sido mucho más difícil para mí
haber sido diagnosticada con este síndrome más tarde en la vida porque es algo
que te sacude el suelo”, dice Adriana. Y es que desde entonces ha tenido que
acudir a múltiples especialistas como ortopedistas, oftalmólogos y cardiólogos,
y ha sido sometido a numerosas cirugías, “la más grave fue la fusión de mi
columna, una operación de 12 horas a la edad de 13 años. ”, narra.Bowen explica que, para diagnosticar el síndrome de
Marfan, es necesario realizar varias pruebas, como la del ojo, donde se puede
encontrar miopía o desplazamiento del cristalino del ojo; un examen esquelético
donde se encuentran estatura alta, escoliosis y pectus excavatum o tórax
hundido.</div>

<div style="text-align: justify;">Además, un ecocardiograma identifica defectos en las válvulas y la
aorta, y también se realizan pruebas genéticas para confirmar una mutación en
el gen de la fibrilina 1.Particularmente en mujeres con Marfan, el diagnóstico
precoz es muy relevante, ya que durante el embarazo tienen riesgo de sufrir una
disección aórtica con resultados fatales.El tratamiento Marfan:"Algunos medicamentos pueden detener en cierta medida
el crecimiento de la aorta,<img src="https://redlatinastl.com/Recursos/imagenes-subidas/1707247161-sin2.jfif" style="width: 157px; float: right;" class="note-float-right"> pero en general, las personas con aneurisma de
aorta necesitan someterse a una cirugía de reemplazo de aorta”, explica el
especialista. La atención médica puede mejorar la calidad de vida de los
pacientes con Marfan e incluso prolongar su vida, pues hasta hace unos años las
personas con este síndrome morían muy jóvenes.“Además de ciertos límites físicos, gracias a Dios no
tengo límites mentales”, admite Adriana. “Trabajo y vivo en un marco de
normalidad, aunque para mí la normalidad incluye el dolor físico constante, el
cansancio prematuro y la toma de medicamentos. Sin embargo, soy muy activa y
feliz en mi vida”, asegura.Si quieres más información sobre el síndrome de
Marfan, ella participa en la primera conferencia virtual en español sobre esta
condición el próximo sábado 22 de enero de 08:30 a 17:00 (EST). Médicos, expertos
y pacientes participarán en este evento gratuito cuyo objetivo es ofrecer
información sobre esta enfermedad a todos los interesados.<a href="https://marfan.org/register/?tfa_7734=87221450151&tfa_7735=Cumbre%20de%20la%20Fundaci%C3%B3n%20Marfan&lan=es" target="_blank" rel="noreferrer noopener" style="background-color: rgb(255, 255, 255); color: rgb(31, 113, 184); text-decoration-line: none; font-family: Roboto, Arial; font-size: 19.1625px; text-align: justify;">Regístrate aquí</a>.</div>

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